Orphanet
868
Ficha clínica pública
Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. (INSERM; ORPHANET)
CIE D552
OMIM 615512
Orphanet 868
Ministerio 2127
Ministerio
2127
CIE
D552
OMIM
615512
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
- Nombre ministerio
- Triosa fosfato-isomerasa, deficit de
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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