Orphanet
280142
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Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
280142
Ministerio
436
CIE
D811
OMIM
615758
Resumen clínico
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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