Orphanet
884
Ficha clínica pública
Tetrasomía 12p
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosasico y restringida a tejido. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
OMIM 601803
Orphanet 884
Ministerio 2179
Ministerio
2179
CIE
Q998
OMIM
601803
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosasico y restringida a tejido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Tetrasomía 12p
- Nombre ministerio
- Killian Pallister Nicola
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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