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Ficha clínica pública

Síndrome de Usher

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 OMIM 276901 Orphanet 886 Ministerio 1956

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Usher
Nombre ministerio
Sindrome de Usher
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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