Orphanet
886
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Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
886
Ministerio
1956
CIE
H355
OMIM
276901
Resumen clínico
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.