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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 8q21.11

El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM 614230 Orphanet 284160 Ministerio 1818

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 8q21.11
Nombre ministerio
Sindrome de microdelecion 8q22.1
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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