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Ficha clínica pública

Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la neurotransmisión defectuosa de monoaminas debida al mal funcionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. (INSERM; ORPHANET)

CIE E701 OMIM 512719 Orphanet 13 Ministerio 512

Orphanet

13

Ministerio

512

CIE

E701

OMIM

512719

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la neurotransmisión defectuosa de monoaminas debida al mal funcionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Nombre ministerio
Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

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