Orphanet
897
Información médica al alcance de todos
Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
897
Ministerio
1962
CIE
Q878
OMIM
277580 613265 613266
Resumen clínico
Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.