Orphanet
90
Ficha clínica pública
Argininemia
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. (INSERM; ORPHANET)
CIE E722
OMIM 207800
Orphanet 90
Ministerio 992
Ministerio
992
CIE
E722
OMIM
207800
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Argininemia
- Nombre ministerio
- Argininemia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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