Orphanet
909
Ficha clínica pública
Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de aparición en adultos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E755
OMIM 213700
Orphanet 909
Ministerio 2145
Ministerio
2145
CIE
E755
OMIM
213700
Resumen clínico
Descripción general
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de aparición en adultos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Nombre ministerio
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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