Orphanet
912
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Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
912
Ministerio
1980
CIE
Q878
OMIM
214100, 214110, 614859, 614862, 614866, 61487
Resumen clínico
Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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