Síndrome de abléfaron-macrostomía

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera y pliegues redundantes), cabello escaso o ausente, malformaciones genitales y retraso en el desarrollo (en 2/3 de los casos). Otras manifestaciones descritas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso en el crecimiento. Se trata de un trastorno generalmente esporádico, aunque se han descrito algunos casos familiares, que presenta un solapamiento clínico significativo con el síndrome de Fraser. (INSERM; ORPHANET)