Orphanet
300359
Ficha clínica pública
Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica
La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática. (INSERM; ORPHANET)
CIE L502
OMIM 614468
Orphanet 300359
Ministerio 1401
Ministerio
1401
CIE
L502
OMIM
614468
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica
- Nombre ministerio
- PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio)
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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