Orphanet
943
Ficha clínica pública
Aciduria malónica
Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
OMIM 248360
Orphanet 943
Ministerio 29
Ministerio
29
CIE
E728
OMIM
248360
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria malónica
- Nombre ministerio
- Aciduria malonica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.