Orphanet
976
Ficha clínica pública
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA) en la orina, causando urolitiasis y nefropatía cristalina. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
OMIM 614723
Orphanet 976
Ministerio 2135
Ministerio
2135
CIE
E798
OMIM
614723
Resumen clínico
Descripción general
Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA) en la orina, causando urolitiasis y nefropatía cristalina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
- Nombre ministerio
- Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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