Orphanet
317430
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
OMIM 612783
Orphanet 317430
Ministerio 474
Ministerio
474
CIE
D818
OMIM
612783
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
- Nombre ministerio
- Deficiencia de STIM-1
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 33
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 35
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...
Acidosis lactica
Sin resumen clínico adicional disponible.