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Ficha clínica pública

Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1

Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B. (INSERM; ORPHANET)

CIE D818 OMIM En revisión Orphanet 317473 Ministerio 426

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1
Nombre ministerio
Deficiencia de IKAROS
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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