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Ficha clínica pública

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones. (INSERM; ORPHANET)

CIE D848 OMIM 300645, 306400 Orphanet 319605 Ministerio 439

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Deficiencia de Macrofago GP91 Phox
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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