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Ficha clínica pública

Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 OMIM En revisión Orphanet 324525 Ministerio 877

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial
Nombre ministerio
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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