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Ficha clínica pública

Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine

Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutáneas de hiper- e hipopigmentación. Otras características adicionales descritas incluyen retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada, retraso del crecimiento, microcefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal ancho, ligero arqueamiento del labio superior), despigmentación retiniana, anomalías de los dedos de manos y pies, y anomalías de la sustancia blanca en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)

CIE E703 OMIM 227010 Orphanet 999 Ministerio 73

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutáneas de hiper- e hipopigmentación. Otras características adicionales descritas incluyen retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada, retraso del crecimiento, microcefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal ancho, ligero arqueamiento del labio superior), despigmentación retiniana, anomalías de los dedos de manos y pies, y anomalías de la sustancia blanca en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
Nombre ministerio
Albinismo cutaneo fenotipo Hermine
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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