Orphanet
331187
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por niveles séricos de MASP-2 bajos, susceptibilidad variable a infecciones bacterianas (p. ej., tuberculosis pulmonar, neumonía neumocócica, abscesos cutáneos y sepsis) y enfermedades autoinmunes (p. ej. enfermedad pulmonar inflamatoria, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico). En muchos casos permanece asintomática. (INSERM; ORPHANET)
CIE D841
OMIM 613791
Orphanet 331187
Ministerio 443
Ministerio
443
CIE
D841
OMIM
613791
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por niveles séricos de MASP-2 bajos, susceptibilidad variable a infecciones bacterianas (p. ej., tuberculosis pulmonar, neumonía neumocócica, abscesos cutáneos y sepsis) y enfermedades autoinmunes (p. ej. enfermedad pulmonar inflamatoria, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico). En muchos casos permanece asintomática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
- Nombre ministerio
- Deficiencia de MASP2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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