Orphanet
1027
Ficha clínica pública
Amelia autosómica recesiva
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q730
OMIM 601360
Orphanet 1027
Ministerio 85
Ministerio
85
CIE
Q730
OMIM
601360
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Amelia autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- Amelia, autosomica recesiva
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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