Orphanet
357237
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas. (INSERM; ORPHANET)
CIE D812
OMIM 615206
Orphanet 357237
Ministerio 380
Ministerio
380
CIE
D812
OMIM
615206
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11
- Nombre ministerio
- CARD11 mutacion con ganancia de funcion
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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