Orphanet 930 Acalasia idiopática La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf... Abrir ficha
Orphanet 945 Acalvaria Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a... Abrir ficha
Orphanet 926 Acatalasemia Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d... Abrir ficha
Orphanet 439175 Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por isquemia cerebral focal e infarto debido a la obstrucción de una arteria cerebral con la consigui... Abrir ficha