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Ficha clínica pública

Ataxia cerebelosa autosómica dominante

Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes. El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1). En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 OMIM En revisión Orphanet 99 Ministerio 182

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes. El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1). En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia cerebelosa autosómica dominante
Nombre ministerio
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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