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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B. (INSERM; ORPHANET)

CIE D812 OMIM 615592 Orphanet 397787 Ministerio 427

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2
Nombre ministerio
Deficiencia de IKBKB
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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