Orphanet
397787
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B. (INSERM; ORPHANET)
CIE D812
OMIM 615592
Orphanet 397787
Ministerio 427
Ministerio
427
CIE
D812
OMIM
615592
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2
- Nombre ministerio
- Deficiencia de IKBKB
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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