Orphanet
397964
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a bronquiectasias, enfermedad inflamatoria gastrointestinal y otros síntomas, tales como erupciones, dermatitis e infecciones cutáneas. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
OMIM 615468
Orphanet 397964
Ministerio 441
Ministerio
441
CIE
D818
OMIM
615468
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a bronquiectasias, enfermedad inflamatoria gastrointestinal y otros síntomas, tales como erupciones, dermatitis e infecciones cutáneas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
- Nombre ministerio
- Deficiencia de MALT1
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 33
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 35
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...
Acidosis lactica
Sin resumen clínico adicional disponible.