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Ficha clínica pública

Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal

Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 207620 Orphanet 1112 Ministerio 56

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
Nombre ministerio
Afalangia hemivertebras
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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