Orphanet
1129
Ficha clínica pública
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1129
Ministerio 149
Ministerio
149
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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