Orphanet
1131
Ficha clínica pública
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje. En ocasiones, se han observado rasgos adicionales tales como criptorquidia bilateral, lesiones valvulares cardíacas, asimetría corporal y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q754
OMIM 301950
Orphanet 1131
Ministerio 626
Ministerio
626
CIE
Q754
OMIM
301950
Resumen clínico
Descripción general
La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje. En ocasiones, se han observado rasgos adicionales tales como criptorquidia bilateral, lesiones valvulares cardíacas, asimetría corporal y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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