Orphanet
1171
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Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial, pies cavos y movimientos oculares anómalos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1171
Ministerio
171
CIE
G111
OMIM
601338
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial, pies cavos y movimientos oculares anómalos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.