Orphanet
1172
Información médica al alcance de todos
Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se caracteriza por la degeneración o el desarrollo anómalo del cerebelo y la médula espinal y, en la mayoría de los casos, el inicio precoz antes de la edad de 20 años. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1172
Ministerio
172
CIE
G112
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se caracteriza por la degeneración o el desarrollo anómalo del cerebelo y la médula espinal y, en la mayoría de los casos, el inicio precoz antes de la edad de 20 años. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.