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Ficha clínica pública

Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilateral. Otros rasgos variables incluyen signos de enfermedad de la motoneurona superior e inferior, neuropatía periférica, facies miopática, atrofia muscular de las extremidades inferiores y contracturas aquileas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 OMIM 208850 Orphanet 1188 Ministerio 1595

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilateral. Otros rasgos variables incluyen signos de enfermedad de la motoneurona superior e inferior, neuropatía periférica, facies miopática, atrofia muscular de las extremidades inferiores y contracturas aquileas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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