Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cardíaca de origen genético y poco frecuente caracterizada por una degeneración mixomatosa progresiva predominantemente de la válvula mitral (aunque no es infrecuente la afectación multivalvular), que se presenta como un...

Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET)

La displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho (ARVC) es la forma familiar autosómica dominante de la ARVC (ver este término), una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente...

Es una enfermedad epidérmica benigna y poco frecuente caracterizada por una pápula o nódulo aislado asintomático, verrucoso y del color de la piel a marrón rojizo, que contiene un poro central y un tapón queratósico que se desarrolla con ma...

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de insuficiencia de médula ósea (...

Es una distrofia corneal superficial, genética y poco frecuente, caracterizada por placas epiteliales elevadas de color blanco localizadas en la conjuntiva bulbar (a menudo con invasión corneal) y en la mucosa oral (en cualquier parte de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distiquiasis aislada es una anomalía palpebral congénita rara caracterizada por una hilera supernumeraria de pestañas (que puede ser parcial o completa) posterior a la hilera de pestañas normal en las proximidades o sobre los orificios d...