Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de la ornitina o prolina #3234 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de la piridoxina #3241 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de la pirimidina #3242 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de la serina o glicina #3243 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de las purinas #3240 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79191 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas #3258 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E799 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 79224 Ministerio 2114 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada #3246 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de los carbohidratos #3218 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79161 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo del glicerol #3231 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo energético #3247 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79200 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo peptídico #3236 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79187 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas #3254 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79214 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del músculo esquelético #4663 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del ojo de pez #3301 La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, y bioquímicamente por una reducción signific... CIE E786 Ver detalle clínico Orphanet 79292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del pulmón de granjero #5285 La enfermedad del pulmón de granjero es la principal forma de neumonitis por hipersensibilidad ocupacional (consulte este término) causada por la inhalación crónica de microorganismos, a menudo actinomicetos termófilos y menos frecuentement... CIE J670 Ver detalle clínico Orphanet 99906 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026