Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo de tumor neuroendocrino pancreático funcionante que suele se único y de pequeño tamaño, que causa hipoglucemia hiperinsulinémica. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava inferior, caracterizada por la interrupción completa del vaso sin continuidad directa entre la vena cava inferior y el sistema de las venas ácigos/hemiácigos. Las manifestaciones clín...

Es un defecto cardíaco poco frecuente caracterizado por una ausencia completa de continuidad anatómica entre el arco aórtico transverso y la aorta torácica descendente. Este defecto debe distinguirse anatómicamente de la atresia del arco aó...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinale...

Es una situación clínica poco frecuente caracterizada por los efectos tóxicos agudos y potencialmente mortales de fármacos que actúan sobre los canales de sodio o calcio activados por voltaje, como los antidepresivos tricíclicos, los antico...

Es una intoxicación potencialmente letal caracterizada por arritmias potencialmente letales (taquicardias sinusales, contracciones ventriculares prematuras, arritmias ventriculares), síndrome tóxico anticolinérgico (midriasis, sequedad de l...

Es una enfermedad poco frecuente causada por la ingestión de frutas inmaduras de la planta Blighia sapida. Es una intoxicación seria, bastante frecuente en algunos países de África occidental y del Caribe. En cambio, es infrecuente en Franc...

Es una intoxicación poco frecuente por un grupo de analgésicos alcaloides que se caracteriza principalmente por miosis (pupilas puntiformes), depresión respiratoria (bradipnea / apnea) y depresión del sistema nervioso central (sedación o co...

Es una intoxicación potencialmente mortal que provoca defectos en la conducción caracterizados por un incremento de la automaticidad y una disminución de la conducción. La intoxicación aguda se presenta con los síntomas iniciales comunes de...

La intoxicación infantil por mercurio es una intoxicación poco frecuente. Se origina por la exposición a mercurio elemental, orgánico o inorgánico. Habitualmente cursa con eritema en las manos, pies y nariz, hinchazón o edema en dedos de ma...

Es una intoxicación rara causada por la administración prolongada y a dosis bajas de 5-FU, que constituye la terapia de base en el tratamiento quimioterapéutico, tanto adyuvante como en casos de enfermedad avanzada, del cáncer de colon. Est...