Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La necrosis avascular de la cabeza femoral (ANFH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad gravemente discapacitante caracterizada por dolor inguinal progresivo, cojera, discrepancia en la longitud de las piernas, colapso del hueso subco...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por necrosis ósea debido a la interrupción del suministro de sangre en ausencia de una causa conocida. Los huesos afectados incluyen la cabeza femoral, el astrágalo, el cuerpo vertebral, el...

Es una enfermedad de osteonecrosis poco frecuente, caracterizada por la muerte de los componentes celulares óseos secundaria a la interrupción del suministro sanguíneo al hueso subcondral, que se manifiesta típicamente con lesiones aisladas...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putame...

La necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) comprende varios síndromes de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, del putamen y del globo pálido, caracterizada por una regresión en el desarrollo, coreoatetosis y...

La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y e...

Es una enfermedad renal genética poco frecuente y caracterizada por un cuadro de nefritis tubulointersticial crónica, de progresión lenta, que conduce a enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. Se manifiesta con proteinuria l...

Es un tumor renal maligno poco frecuente que afecta, típicamente, a la población pediátrica y está asociado a una proliferación anómala de células parecidas a las células del riñón del embrión (metanefroma), de dónde viene el término de tum...

Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia mesenquimal/ miofibroblástica unilateral, aislada y bien delimitada que aparece en la infancia temprana. Histopatológicamente, se pueden distinguir tres subtipos (clásico, cel...

Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica, quistes renales ocacionales y progresión a enfermedad renal...

Está enfermedad se describe en Nefronoptisis (INSERM; ORPHANET)