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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Nocardiosis

#2599

La nocardiosis es una infección bacteriana aguda, subaguda o crónica, localizada (piel, pulmones, cerebro) o diseminada (cuerpo entero). (INSERM; ORPHANET)

CIE A430
Orphanet
31204
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2004

El nódulo mediano del labio superior es un rasgo menor del labio transmitido según un modo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q188
Orphanet
2699
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una lesión hepática benigna poco frecuente que se caracteriza por una masa con un núcleo completamente necrótico a menudo parcialmente calcificado, rodeado por una densa cápsula fibrosa hialinizada que contiene fibras de elastina. Los pa...

CIE D134
Orphanet
100035
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Noma

#2005

Es una enfermedad gangrenosa que causa una destrucción grave de los tejidos blandos y óseos de la cara. (INSERM; ORPHANET)

CIE A690
Orphanet
2700
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por más o menos de un ostium coronario en los senos aórticos de Valsalva derecho e izquierdo. Puede ser asintomático o conducir a isquemia de miocardio y...

CIE Q245
Orphanet
99089
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Obesidad genética

#3157

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
77828
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026