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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5497

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Paraganglioma no funcionante (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
101106
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
137586
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Queratoconos

#5871

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
156071
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7747

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Quiste aracnoideo (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
269200
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8192

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Hemimelia radial (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
295071
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Complicaciones post-trasplante de órganos (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
90055
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea (INSERM; ORPHANET)

CIE E031 OMIM 609893, 614450
Orphanet
97927
Ministerio
1460
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
227786
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
98579
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Defectos raros del desarrollo embrionario (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
3160
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5708

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
139006
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Seminoma clásico

#5256

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tumor testicular de células germinales seminomatoso (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026