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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de duplicación Xq28 proximal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
85281
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)

CIE Q796 OMIM 130000
Orphanet
90309
Ministerio
1695
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
90318
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99875
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99876
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro (INSERM; ORPHANET)

CIE H052 OMIM En revisión
Orphanet
71269
Ministerio
1704
Actualización
29/05/2026