Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual #8796 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 329252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis mandibulofacial-sordera-polidactilia postaxial #1841 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de distrofia muscular congénita-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual gra #8788 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 329206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidosis tubular renal #1988 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acidosis tubular renal primaria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2675 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de duplicación de MECP2 #3556 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de duplicación Xq28 proximal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 85281 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 #3804 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET) CIE Q796 OMIM 130000 Ver detalle clínico Orphanet 90309 Ministerio 1695 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 #3805 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 90318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A #5267 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99875 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B #5268 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99876 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico #3125 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 75501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de enfermedad del nodo sinusal-miopía #2315 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome familiar del seno enfermo (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de estatura baja-cardiopatía-anomalías craneofaciales #926 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de estenosis infundibulopélvica-riñón multiquístico #1404 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de exoftalmos benigno #3060 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro (INSERM; ORPHANET) CIE H052 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 71269 Ministerio 1704 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de fibrosis muscular multifocal-vasos obstruidos #1532 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad neurológica rara (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026