Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 14 #9050 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome orofaciodigital tipo 5 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 369902 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con acortamiento de las extremidades #7073 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 235838 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con crecimiento excesivo de las extremidades #7072 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 235835 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome oto-palato-digital #602 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 304120, 311300 Ver detalle clínico Orphanet 669 Ministerio 2039 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome SAPHO de inicio juvenil #8756 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome SAPHO (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome SAPHO del adulto #8755 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome SAPHO (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324982 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins #6903 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 221150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral #2488 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-discapacidad intelectual #2491 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3360 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndromes con sinostosis de extremidades #8139 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 294961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndromes de estomatocitosis intermedios #5141 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Estomatocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99134 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radial #8260 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 295211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital #8258 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital (INSERM; ORPHANET) CIE Q740 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 295207 Ministerio 2069 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis lambdoidea familiar #2422 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio #8259 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 295209 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026