Enfermedad huérfana Otros síndromes con lisencefalia como característica principal #5559 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 102010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos #8859 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata #8850 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos #10992 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1326 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados #10993 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E789 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1328 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados #10994 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E799 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1329 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados #10995 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E799 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1330 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos #10996 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1331 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados #10997 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E749 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1332 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Otros trastornos genéticos de la dermis #9894 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 477808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ovalocitosis del sudeste asiático #4957 La ovalocitosis del sudeste asiático (OSA) es un defecto hereditario poco frecuente de la membrana de los glóbulos rojos, caracterizado por la presencia de eritrocitos ovalados; la mayoría de los pacientes son asintomáticos o manifiestan oc... CIE D581 Ver detalle clínico Orphanet 98868 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ovarioleucodistrofia #5248 Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Ver detalle clínico Orphanet 99853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Oxicefalia aislada #2901 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 63440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Paladar hendido #1514 Es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET) CIE Q35 Ver detalle clínico Orphanet 2014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X #8726 Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectados también pueden presentar una úvula anómala (p. ej., ausent... CIE Q386 Ver detalle clínico Orphanet 324601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026