Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada a dolor,...

Es una malformación cerebral caracterizada por paquigiria bilateral simétrica con perímetro cefálico dentro de los parámetros de normalidad y sin polimicrogiria. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad int...

Es una enfermedad inflamatoria del cerebro poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la duramadre craneal y espinal con al menos dos hallazgos histopatológicos de enfermedad asociada a IgG4: infiltrado linfoplasmocítico denso, fi...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético que se manifiesta predominantemente como una queratodermia palmo-plantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas blanquecinas en la lengua y la mucosa oral. (INSERM;...

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una forma aguda que aparece principalmente en niños y adultos jóvenes, presentándose con fiebre, pérdida de peso, agrandamiento de los ganglios linfáticos, hepatoesplenomegalia y disfunción de...

Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células paraganglionares derivadas de la cresta neural (la mayoría de las veces en la región paraaórtica a nivel del hilio renal, órgano de Zuckerkandl, región paraespinal torácica,...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por policitemia de inicio temprano y múltiples paragangliomas de presentación más tardía. Los síntomas clínicos de inicio incluyen hipertensión, cefaleas, fatiga, náuseas, ansiedad y...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET)

La parálisis congénita de la laringe es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales como resultado de la disfunción de los nervios motores que inervan la laringe. Típicamente...

Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por disfunción del músculo recto lateral ipsilateral con endotropía en posición primaria, abducción limitada o nula del globo ocular y giro compensatorio horizontal de la ca...

Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación del par craneal, caracterizada por oftalmoplejía y ptosis parcial o completa con una alteración de la capacidad para elevar, deprimir o aducir el globo ocular, provocando estrabismo y amb...

Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación de los pares craneales caracterizada por una disfunción del músculo oblicuo superior acompañada de unos patrones de motilidad ocular típicos que incluyen elevación en aducción, patrón en...

La parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar, es una enfermedad neurooftalmológica, genética y poco frecuente, caracterizada por parálisis congénita del cuarto par craneal, que se manifiesta con hipertropía en la mirada latera...

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.