Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cerebral poco frecuente, genética o adquirida, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Las manifestaciones clínicas depe...

Está enfermedad se describe en Porencefalia (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Porencefalia (INSERM; ORPHANET)

Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combinación de ambas. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma grave poco frecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por la ocurrencia de crisis neuroviscerales sin afectación cutánea. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma más común de porfiria hepática crónica y está caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET)

La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy grave y mutilante. (INSERM; ORPHANET)

Es un subgrupo poco frecuente de porfirias caracterizado por la ocurrencia de crisis neuroviscerales, con o sin signos cutáneos. Engloban cuatro enfermedades: porfiria aguda intermitente (la más frecuente), porfiria variegata, coproporfiria...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.