Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad poco frecuente de la piel de origen desconocido caracterizada por macroqueilia y secreciones de saliva espesa por las glándulas salivales menores inflamadas. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una infección corneal poco frecuente causada por el protozoo Acanthamoeba que por lo general ocurre en usuarios de lentes de contacto y que se caracteriza por dolor ocular intenso, blefaroespasmo, fotofobia, lagrimeo ocular, visión borro...

La queratitis hereditaria se caracteriza por un aumento de la vascularización y la opacidad de la córnea, a menudo asociado con hipoplasia de la mácula. (INSERM; ORPHANET)

La queratitis epitelial infecciosa es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente que pone en riesgo la visión. Está caracterizada por inflamación del epitelio corneal como resultado de una infección vírica (principalmente por el virus...

La queratitis estromal por herpes simple (HSV) es una enfermedad ocular infecciosa de forma necrotizante o no necrotizante, debida a una infección por HSV, y que se caracteriza por una necrosis estromal corneal, inflamación, ulceración e in...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una infección ocular por hongos patógenos de humanos, más comúnmente por especies de Aspergillus, Candida o Fusarium, que acceden al estroma corneal a través de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La queratitis intersticial lineal idiopática es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por infiltrados estromales, lineales, horizontales, migratorios o no, que pueden curar espontáneamente. Se puede observar vascula...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por queratitis epitelial recurrente crónica que se manifiesta con múltiples opacidades intraepiteliales pequeñas, ligeramente elevadas, ovoides, de color blanquecino...

Es una variante poco frecuente del queratoacantoma (AC) que afecta a la piel y a las membranas mucosas caracterizado por una erupción generalizada de inicio brusco formada por cientos a miles de pequeñas pápulas foliculares pruriginosas, a...

Es un síndrome de cáncer cutáneo hereditario poco frecuente caracterizado por la coexistencia de rasgos típicos del epitelioma escamoso autocurativo y del queratoacantoma eruptivo generalizado, en forma de múltiples pápulas de pequeño tamañ...

Es una enfermedad alérgica crónica y poco frecuente de la córnea y la conjuntiva que se da en todos los grupos de edad y que se caracteriza por una picazón intensa y sensación de ardor, inyección conjuntival, fotofobia y edema con casos gra...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por inflamación uni- o bilateral, crónica y recurrente, que afecta a la conjuntiva bulbar y tarsal superior así como al limbo superior, que se manifiesta como una re...