Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 18 #4897 La ataxia espinocerebelosa tipo 18 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por neuropatía sensorial y ataxia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET) CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 98771 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 #4898 La ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, deterioro cognitivo, puntuaciones bajas en las pruebas de Cla... CIE G112 Ver detalle clínico Orphanet 98772 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 2 #4882 La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y, con menor frecuencia, oftalmoparesia y corea. (INSERM; ORPH... CIE G112 Ver detalle clínico Orphanet 98756 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 21 #4899 La ataxia espinocerebelosa tipo 21 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa de progresión lenta, deterioro cognitivo leve, temblor postural y/o de repo... CIE G111 Ver detalle clínico Orphanet 98773 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 27 #4890 La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por temblor de aparición temprana, discinesia, y ataxia cerebelosa de progresión lenta. (... CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 98764 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 29 #6643 Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE G110 OMIM 117360 Ver detalle clínico Orphanet 208513 Ministerio 188 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 3 #4883 La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD tipo 1; ver este término), un trastorno neurodegenerativo, y s... CIE G118 OMIM 109150 Ver detalle clínico Orphanet 98757 Ministerio 187 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 31 #6802 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por la aparición tardía de ataxia, disartria y nistagmo horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblor, deterioro de la sensibilidad vibratoria... CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 217012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 32 #7817 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia y deterioro cognitivo. La azoospermia es un hallazgo típico en los varones afectados. (INSERM; ORPHANET) CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 276183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 34 #1481 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia pr... CIE G111 OMIM 133190 Ver detalle clínico Orphanet 1955 Ministerio 892 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 35 #7818 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo >I caracterizada por un inicio en la edad adulta de ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, disartria, dismetría ocular, temblor intencional de las manos, hiperreflexia y t... CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 276193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 36 #7819 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia de la marcha y apendicular, espasticidad de las extremidades inferiores, disartria, fasciculaciones musculares, atrofia lingual e hiperreflexia. (INSERM; ORPHA... CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 276198 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 37 #9002 Es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por un síndrome cerebeloso junto con movimientos oculares verticales alterados. (INSERM; ORPHANET) CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 363710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 38 #9417 La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia truncal, trastorno de la marcha y nistagmo evocado por la mi... CIE G118 Ver detalle clínico Orphanet 423296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa tipo 4 #4891 La ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) es un subtipo muy poco común, progresivo e intratable de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por ataxia con neuropatía sensorial. (INSERM; ORPHANET) CIE G112 Ver detalle clínico Orphanet 98765 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026