Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por la aparición posnatal de grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva que evoluciona a cuadriplejí...

Es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentarios peripapilares y acúmulo de espículas de pigmento a lo larg...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por afectación de las habilidades de procesamiento visual superiores y otras funciones corticales posteriores sin ninguna evidencia de anomalías oculares, con relativa conservación...

Es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), que se caracteriza por una atrofia progresiva del iris y agujeros presentes en la superficie del iris, edema corneal, corectopia, ectropión uveal y sinequias anteriores. El...

Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. También son características la oftalmoplejía externa y midriasi...

Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana. (INSERM; ORPHANET)

La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la mitad del rostro, que produce una apariencia hundida. Tambi...

Es un trastorno adquirido y poco frecuente de disminución del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples lesiones cutáneas maculares atróficas, hipopigmentadas, planas, bien delimitadas y asintomáticas distribuidas en el tronc...

La amiotrofia monomélica (AM) es un raro trastorno benigno de la neurona motora inferior que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las extremidades superiores durante la adolescencia, seguido de una detención...

La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa (cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo, discapacidad cerebelosa y signos corticoespinales con una supervivencia...

La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartri...

La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático e inestabilidad postural). (INSERM; ORP...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)