Enfermedad huérfana Trastorno coroideo raro #10154 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519309 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de deficiencia de CDKL5 #10092 Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por crisis epilépticas fármacorresistentes de inicio temprano y afectación grave del neurodesarrollo con un importante retraso motor. (INSERM; ORPHANET) CIE G404 Ver detalle clínico Orphanet 505652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2 #9978 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía del lactante, microcefalia, trastornos del movimiento y alter... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 488642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la biogénesis del peroxisoma #3238 Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los peroxisomas. Se caracteriza por pérdida de audición, degeneración... Ver detalle clínico Orphanet 79189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predomina #8865 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos #2430 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada #6855 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217616 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica #6847 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217591 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido #7379 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial #7371 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254758 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear #1831 Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de mutaciones patogénicas en el ADN nuclear. El trastorno de l... OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 2443 Ministerio 2099 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gr #7372 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254767 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial #7373 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol #8488 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales #7382 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254834 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026