Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanos #8484 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos #8485 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanos #8483 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicano #8486 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de los orgánulos relacionados con los lisosomas #8480 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de transporte del magnesio #8507 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 309848 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de transporte del manganeso #8508 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309851 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitina #8450 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros #6458 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de la fructosa #8421 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E741 Ver detalle clínico Orphanet 308463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de la galactosa #8422 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E742 Ver detalle clínico Orphanet 308467 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfato #3235 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79186 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de la pentosa/poliol #9575 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 440701 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de la pterina #8498 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309819 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas #11047 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E789 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2113 Actualización 29/05/2026