Enfermedad huérfana Ciliopatía renal #5879 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana #5880 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156165 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Bardet-Biedl #5886 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1 #5881 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen nefronoptisis #5885 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGR #5882 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156171 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP #5883 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher #5884 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156177 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatías #8955 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 363250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciliopatías con afectación esquelética extensa #4036 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte #6135 La cirrosis hereditaria de los niños indios de Norteamérica es una colestasis intrahepática autosómica recesiva grave que tan solo ha sido descrita en niños aborígenes del noroeste de Quebec. Manifestándose primero como una ictericia neonat... CIE K746 OMIM 604901 Ver detalle clínico Orphanet 168583 Ministerio 277 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cirrosis idiopática asociada al cobre #6692 La cirrosis idiopática asociada al cobre es una enfermedad rara del hígado por sobrecarga de cobre caracterizada por una cirrosis hepática rápidamente progresiva desde los primeros pocos años de vida que da lugar a una insuficiencia hepátic... CIE K746 Ver detalle clínico Orphanet 209919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cirrosis septal incompleta #10547 Es una forma histopatológica de enfermedad vascular portosinusoidal caracterizada por la presencia de septos incompletos, delgados, perforados o ciegos, que delimitan intermitentemente nódulos rudimentarios, aunque no se observan nódulos re... CIE K746 Ver detalle clínico Orphanet 596941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cistadenoma mucinoso de la infancia #10380 Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE D27 Ver detalle clínico Orphanet 563671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cistadenoma seromucinoso de la infancia #10381 Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE D27 Ver detalle clínico Orphanet 563676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026