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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, alteraciones sensitivas y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos, predominantemente en las extremidades inferiores. Los pacientes presentan alteraciones de la marcha pero permanecen ambulatorios. Puede observarse afectación leve de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 495274

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, alteraciones sensitivas y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos, predominantemente en las extremidades inferiores. Los pacientes presentan alteraciones de la marcha pero permanecen ambulatorios. Puede observarse afectación leve de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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